Bireysel bazda, nadir hastalıklar (RD’ler) nispeten az sayıda insanı etkileyebilir. Ancak toplu olarak ciddi bir yük taşıyorlar; 7.000’den fazla RD var ve hepsi dünya çapında 300 milyon insanı etkiliyor. RD’lerin etkisi, yaygınlıklarının ötesine geçerek dünya çapında ekonomik kalkınmayı engelliyor; Her ne kadar Avrupa’daki ekonomik yüke dair kanıtlar az olsa da, perspektif sağlamak gerekirse, ABD’de 379 RD’ye sahip 15,5 milyon kişinin yıllık maliyeti 1 trilyon ABD dolarının üzerine denk geliyor; yatan hasta bakımı ve reçeteli ilaçlar toplam doğrudan maliyetlerin %50’sini oluşturuyor (ABD) 449 milyar dolar). Buna rağmen RD’ler nispeten ihmal edilmeye devam ediyor.
Biyofarmasötik şirketleri için, nispeten küçük bir nüfusa yönelik tedavilerin geliştirilmesi, en azından sağlık hizmetlerinin yeni tedaviler için ödemeye alışkın olduğu fiyatlarda, genellikle ekonomik açıdan uygun değildir. Bu arada politika yapıcılar belirli RD’ler için kaynak tahsis etmekte zorlanıyor; bu da hastaların doğru teşhis konulmasından tedaviye erişime ve psikososyal bakım gibi ek destek almaya kadar çeşitli zorluklarla karşı karşıya olduğu anlamına geliyor. Basitçe söylemek gerekirse, Avrupa’nın yüksek gelirli ülkelerinde bile RD’lerden etkilenen insanlar, diğer birçok hastanın karşılaşmadığı bir dizi sağlık, sosyal ve ekonomik engelle karşı karşıyadır.
Bu rapor hem Batı Avrupa’daki AR ortamını değerlendirmeyi (Üç Avrupa ülkesinde: Almanya, İspanya ve Birleşik Krallık’ta AR-GE yükü, sağlık sistemi altyapısı, teşhise kadar geçen süre, tedaviye erişim, AR farkındalığı ve bakım koordinasyonuna odaklanarak) hem de AR-GE ortamını değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Mevcut engelleri değerlendirirken ve çözümlere ve eylem noktalarına doğru çalışırken ilerlemeyi vurgulayın. Her ne kadar seçilen üç ülkedeki belirli sorunlara ilişkin değerlendirmemiz, yukarıda vurgulanan genel sorunları ortaya koyan kanıtların çoğunu desteklese de, aynı zamanda ülkeye özgü sorunları ve teşhis, tedaviye erişim, sosyal destek ve tedavi geliştirme gibi alanlardaki farklılıkları da ortaya koyuyor ve onay. Her üç ülke de ilerleme kaydetti, ancak hepsi çözülmesi gereken ciddi sorunlardan etkileniyor ve hepsinin paydaşları (özellikle hükümet, politika yapıcılar, biyofarmasötik şirketleri, bilim ve tıp uzmanları ve hastalar) birbirine bağlayan ve kesişen işbirlikçi bir yaklaşımı benimsemesi gerekiyor. sınırlar.
2021’de kabul edilen Nadir Hastalıklara ilişkin BM Kararı, sağlık sistemlerinin yalnızca RD hastalarının, onların bakıcılarının ve ailelerinin karşılaştığı zorluklarla ve eşitsizliklerle mücadele edebileceği bir temel sağlamakla kalmıyor, aynı zamanda politika yapıcılara kendi bünyelerinde evrensel sağlık hizmeti sunumunu genişletme fırsatı da sunuyor. ülkeler ve sağlık hizmetleri.
Nadir Hastalıklarla Yaşayan Kişilere İlişkin BM Kararı ile ilgili olarak aşağıdaki eylemleri öneriyoruz:
- Teşhise öncelik vererek RD’li çocukların hayata daha iyi bir başlangıç yapmalarını sağlayın
- AR-GE yönetimini mevcut sağlık yapılarına daha iyi entegre edin
- Bireysel hastalar ve hasta savunuculuk grupları da dahil olmak üzere, karar vermede hastanın sesini geliştirin
- Nadir hastalıkların kodlanmasının hem ulusal hem de uluslararası düzeyde iyileştirilmesi
- Uluslararası işbirliğini ve işbirlikçi araştırma ağlarını genişletin ve geliştirin
- Mevcut tedavilere adil erişimin sağlanması
- Hareketsizliğin maliyetini ortaya çıkarın
Dünyada yaklaşık 8000 farklı nadir hastalık bulunuyor ve toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Avrupa’da 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul ediliyor. Nadir hastalıkların %80’i genetik sebeplerden kaynaklanırken, bu hastalıkların %50’sinin belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Nadir hastalıklardan etkilenen bu çocukların üçte biri maalesef daha beşinci yaş gününü kutlayamadan hayatını kaybediyor.
Economist impact
